Две братски котки, Гари и Шаги, влязоха в историята на ветеринарната медицина като първите известни домашни любимци, при които е потвърден синдром на Марфан, съобщава town.bg. Откритието е част от международно проучване, в което участват ветеринари и генетици от САЩ и Европа под ръководството на д-р Джаклин Еванс от университета „Корнел“.
Синдромът на Марфан представлява нарушение на съединителната тъкан, причинено от мутации в гена FBN1 (фибрилин 1). При хората това състояние засяга около 1 на 4000 души и води до разнообразни симптоми във видимите системи на тялото — сърдечносъдовата система, очите, скелета и белите дробове. До този момент заболяването беше документирано извън човека само при едрия рогат добитък.
Собствениците на котенцата първи забелязали необичайно дълги крайници още в ранна възраст. По-подробни измервания показали, че костите на предните и задните крака на Гари са с над 42% по-дълги в сравнение със средностатистическа котка, което насочило екипа към по-обстойни изследвания. Последвалите ветеринарни прегледи установили и аномалии в очите и в аортата — признаци, характерни за синдрома на Марфан, които при хората често са свързани със сериозни сърдечни последствия.
Генетичните анализи разкриват необичайна картина: при двете котки са открити мутации в двете копия на гена FBN1. При хората нарушение само в едно от копията обикновено е достатъчно да предизвика болестта, а засягането на двете копия обикновено се счита за фатално в ранна възраст. В случая с Гари и Шаги обаче мутациите не са напълно блокирали функцията на гена, което е дало възможност и на двамата да достигнат зряла възраст и да се подложат на лечение и наблюдение.
Клиничното развитие на заболяването при котките включва и хирургични интервенции. На двамата са били направени операции на очите, като в крайна сметка те са били отстранени поради тежки аномалии. Шаги е живял до 7 години и 2 месеца, а неговият брат Гари — до 5 години и 10 месеца, което показва, че при определени видове мутации в FBN1 животът може да бъде удължен въпреки тежките структурни промени.
Резултатите предизвикват интерес сред специалистите и пораждат нови въпроси за механизмите на наследяване и проявление на синдрома в различни видове. „Това разкритие е чудесен пример за това как стопаните на домашни любимци могат да си сътрудничат с медицински и генетични експерти, за да научат нещо, което да помогне на други животни в бъдеще“, казва д-р Еванс, цитирана в изследването.
Авторите на изследването посочват, че откритието може да ускори разработването на генетични тестове и да подобри диагностичните възможности във ветеринарните клиники по света. Специалистите възнамеряват да използват данните от този случай, за да разграничат различните варианти на мутациите в FBN1 и да проследят корелацията между генетичните промени и клиничната картина при животните.
Новината има значение и за собствениците на домашни любимци, защото подчертава необходимостта от ранна клинична оценка при необичайни анатомични особености, като изключително дълги крайници или промени в очите и сърдечносъдовата система. Такива наблюдения могат да доведат до своевременни тестове и грижи, които да подобрят качеството на живот и прогнозата при засегнатите животни.
Досегашните резултати представляват важни новини за областта на ветеринарната генетика и създават предпоставки за по-широко прилагане на генетичното тестване в практиката. Стъпките напред, очертани в проучването, предлагат възможности за по-добро разбиране и управление на редки генетични заболявания, които засягат не само хората, но и техните домашни любимци. Такива случаи пренасочват вниманието към научно обосновани методи за диагностика и лечение и към ролята на стопаните в откриването на важни признаци.
Това развитие бе отразено като част от актуалните новини в научната и ветеринарната общност и бе посрещнато като важен принос към глобалните изследвания в областта, включително от платформи, които следят медицински и ветеринарни изследвания като таун.бг.
Абонирайте се за нас в Google News.
